Генетических патологий на сегодняшний день науке известно великое множество. Заболевание такого типа провоцируется изменением в хромосомах или генах и является наследственным, то есть передается из поколения в поколение. Учеными установлено, что вызывающие нарушения мутации возникают в кодирующей белки части генома. Нередко симптоматика различных нарушений генетического характера идентична, несмотря на вариативность очагов поражения.
В состав МЦ им. Рабина входит Институт генетики Реканати. Данное подразделение специализируется на услугах медицинской генетики при планировании семьи, диагностировании, терапии и профилактике наследственных нарушений. В рамках медико-генетической консультации проводится:
- беседа со специалистом-генетиком;
- составление истории болезни членов семьи;
- обозначение наследственных факторов;
- синдромологическая диагностика;
- цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические анализы;
- уточнение диагноза и составление полной картины заболевания;
- оценка рисков появления болезни у членов семьи и возможные способы их устранения.
Виды генетического тестирования
Генетическая диагностика – определение наследственной болезни при проявлении симптомов.
Тест на носительство гена – процедура, при которой определяется наличие в геноме аномального гена, передающегося по наследству. Практически у каждого из нас есть такие гены, однако они могут никак себя не проявлять. Планируя беременность, супругам желательно пройти тестирование на носительство с целью определения рисков возникновения у детей наследственных патологий. Современные технологии генетического тестирования позволяют проверить более сотни генных мутаций. Для своевременного предупреждения патологий у детей рекомендуется проходить подобные процедуры и тем, у кого нет наследственных заболеваний в семье.
Пресимптоматическое и прогностическое тестирование определяет, принадлежите ли вы к группе риска или нет, есть ли наследственные семейные патологии.
Пренатальная диагностика – выявление генетического поражения плода на ранних сроках беременности при помощи анализа амниотической жидкости и биопсии хориона.
Предимплантационная диагностика проводится при искусственном оплодотворении и предполагает тестирование эмбрионов на генетические мутации. Женщине пересаживается только здоровый материал.
Генетическая консультация необходима в случаях:
- моногенных болезней (наследственных нарушений обмена веществ, ферментотерапии);
- наследственной онкологии;
- наличия системных нарушений;
- если у членов семьи обнаружены наследственные заболевания;
- врожденных пороков – аутизм, умственная отсталость, глухота, слепота, мышечная дистрофия, низкий рост, скелетная дисплазия;
- беременности после 35 лет, невынашивания, бесплодия;
- близкородственных браков;
- плохих результатов пренатальной проверки хромосомной патологии;
- семейных нейродегенеративных заболеваний (деменция, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, Пика и т.д.).
