Институт генетики им. Рафаэля Реканати является подразделением многопрофильного медицинского центра им. Рабина (больница «Бейлинсон»). Сегодня это ведущий научно-исследовательский центр в Израиле, который специализируется на проведении широкого спектра генетических анализов с применением всех передовых технологий в данной области.
Руководитель Института: профессор Моти Шохат.
Заместитель: доктор Хагит Брис.
В Институте можно получить генетические консультации по следующим направлениям:
- Планирование беременности при отсутствии факторов риска и заболеваний в семейном анамнезе супругов;
- Планирование беременности при наличии факторов риска, в число которых можно включить возраст женщины, родственную связь между супругами, прием лекарственных препаратов, определенные воздействия внешней среды (канцерогенов, облучения и т. п.);
- Планирование беременности при наличии врожденных либо наследственных заболеваний в семейном анамнезе супругов;
- Пренатальная (дородовая) диагностика;
- Бесплодие либо повторяющиеся выкидыши;
- Патологии, выявленные у плода во время беременности, (по результатам УЗИ либо биохимического скрининга);
- Онкогенетические исследования;
- Комплексные генетические исследования для взрослого человека;
- Комплексные генетические исследования для ребенка;
- Диагностика средиземноморской семейной лихорадки;
- Диагностика болезни Гоше.
Цитогенетика
Цитогенетические исследования подразумевают анализ кариотипа (полного набора хромосом) для выявления хромосомных дефектов. Эту методику используют как для скрининга взрослых пациентов, так и для эмбрионов. Образцом для исследования может служить кровь пациента либо околоплодные воды и ворсины хориона плода.
Методы цитогенетических исследований:
- Стандартное цитогенетическое исследование;
- Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) для выявления хромосомных нарушений по 9-12 хромосомам;
- Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация) для выявления хромосомных дефектов во всех хромосомах одновременно.
Mолекулярно-генетическая диагностика
Молекулярные исследования представляет собой диагностику ДНК взрослого человека, ребенка либо эмбриона. Известно, что молекула ДНК состоит из участков – генов. Именно изменения в ДНК (генные мутации) являются причинами наследственных болезней, поэтому задача молекулярной диагностики выявить изменение отдельного гена путем разнообразных методик.
Специалисты Института генетики им. Рафаэля Реканати рекомендуют проведение молекулярно-генетических тестов супругам, планирующим беременность, а также женщинам на ранних сроках беременности.
Рекомендуемые исследования
- Анализ для определения носительства синдрома Тея-Сакса (TS);
- Анализ для определения носительства муковисцидоза (CF);
- Анализ для определения носительства семейной дизавтономии;
- Анализ для определения носительства синдрома ломкой Х-хромосомы (только для женщин);
- Анализ для определения носительства СМА (спинальная мышечная атрофия);
- Анализ для определения носительства болезни Канавана;
- Анализ для определения носительства метахроматической лейкодистрофии;
- Гомоцистеинемия в связи с мутацией гена MTHFR (новый анализ, проводится с мая 2013 г.);
- Метилглутаконовая ацидурия 3 типа.
Дополнительные исследования
- Анализ для определения носительства анемии Фанкони
- Анализ для выявления носительства синдрома Блюма
- Анализ для выявления носительства муколипидоза 4 типа
- Анализ для выявления носительства синдрома атаксии-телеангиэктазии
- Анализ для выявления носительства генной мутации MLC1
- Анализ для выявления носительства болезни Ниманна-Пика - типа А
- Анализ для выявления носительства гликогеноза 1-го типа
- Анализ для выявления носительства синдрома Ушера
- Анализ для выявления носительства немалиновой миопатии
- Анализ для выявления носительства лейциноза
Новые исследования
Новые анализы, введенные с января 2011:
- Анализ для выявления носительства синдрома Жубера;
- Прогрессивная церебральная атрофия мозжечка (PCCA) с прогрессивным угасанием клеток мозга
Новые анализы, введенные с апреля 2012:
- Анализ для выявления носителей генной мутации – инфантильные судороги с хореоатетозом (ICCA синдром) - микроцефалия, послеродовая прогрессирующая, с судорожными припадками и атрофией мозга;
Исследования для выявления носителей заболеваний, которые не входят в перечень рекомендуемых анализов:
- Анализы для выявления относительно легких и излечимых заболеваний;
- Анализ для выявления мышечной дистрофии типа LGMD, распространенной среди выходцев из Ливии;
- Анализ для выявления носительства болезни Гоше;
- Анализ для выявления носителей генов, мутации в которых обусловливают развитие нарушения слуха (глухоты) на фоне мутаций в генах коннексина 26 и коннексина 30;
- Врожденное нарушение слуха в связи с мутацией гена TMC1 (новый анализ, проводится с мая 2013).
Пары, в которых оба супруга являются носителями генной мутации (или женщина, которая является носителем генной мутации, вызывающей синдром ломкой Х-хромосомы) будут направлены на генетическую консультацию. Во время консультации будет рассмотрена целесообразность и необходимость проведения пренатальной диагностики плода (анализ околоплодных вод или биопсия ворсин хориона) с целью точного определения заболевания или его отсутствия.
Важно! Любой паре достаточно пройти данные исследования один раз. Однако при последующих беременностях необходимо проверять, не появились ли новые анализы и исследования с тех пор, как были пройдены вышеуказанные тесты.
О лаборатории молекулярно-генетических исследований
Лаборатория молекулярной генетики Института генетики им. Рафаэля Реканати – крупнейший диагностический центр, который относится к Больничной кассе «Клалит». Данное подразделение не только занимается комплексными генетическими исследованиями для отдельных пациентов, но и тесно сотрудничает с другими отделениями МЦ им. Рабина, а также многими медучреждениями страны.
Благодаря наличию современного оборудования и высокой квалификации персонала в лаборатории сегодня можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, которые еще до недавнего времени не поддавались диагностике.
Сферы и направления деятельности
Скрининговые исследования для выявления носителей наследственных заболеваний среди населения.
Подобные тесты предназначены для выявления носителей определенных наследственных заболеваний с целью предотвращения рождения детей с данными патологиями. Скрининг проводится путем простого анализа крови перед беременностью либо в начале беременности. На текущий момент с помощью данных тестов можно выявить носительство семи распространенных наследственных заболеваний: синдром ломкой Х-хромосомы, муковисцидоз, синдром Канавана, болезнь Гоше, синдром Блюма, анемия Фанкони и семейная дизавтономия.
Диагностика специфических наследственных заболеваний в семьях, где имеются эти заболевания.
Перечень наследственных заболеваний, которые можно диагностировать, расширяется из года в год. Этому способствует общий научно-технический прогресс современного общества, а также бесценные исследования и разработки в рамках международного проекта «Геном человека».
Сегодня существует возможность диагностировать на молекулярном уровне следующие заболевания, связанные с семейным анамнезом:
- синдром ломкой Х-хромосомы;
- муковисцидоз;
- синдром Канавана;
- анемия Фанкони;
- синдром Блюма;
- синдром Гоше;
- семейная дизавтономия;
- семейная средиземноморская лихорадка (FMF);
- глухота, которая связана с мутацией гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26;
- глухота, обусловленная мутациями митохондриальной ДНК;
- поликистозная болезнь почек у взрослых;
- ахондроплазия;
- гипохондроплазия;
- однородительская дисомия (UPD);
- мутации в генах BRCA1 и BRCA2, вызывающие рак молочной железы;
- синдром Прадера – Вилли;
- синдром Ангельмана;
- миотоническая дистрофия;
- туберозный склероз;
Пренатальная диагностика
Современные методики генетических исследований позволяют уже на ранних сроках беременности выявить наличие наследственных заболеваний у плода. С этой целью проводятся пренатальные исследования с предварительным забором образца посредством пункции околоплодных вод или биопсии ворсин хориона.
Академическая и научно-исследовательская деятельность
Институт генетики им. Рафаэля Реканати кроме лабораторной диагностики проводит широкую научно-исследовательскую деятельность. Кроме того, лаборатория Института является академической базой отделения генетики человека медицинского факультета Тель-Авивского университета. Специализация лаборатории – исследования, связанные с генетическими заболеваниями еврейского и арабского населения Израиля. В частности, проводятся программы тестирования ДНК семей, в которых имеется несколько больных. Их целью является обнаружение гена заболевания и его мутаций.
Среди ключевых направлений исследовательской деятельности:
- Точный скрининг и выявление фактора, вызывающего артрогрипоз нейропатического типа;
- Скрининг и характеристика гена, вызывающего заболевание костей скелета – спондилоэпиметафизарная дисплазия – Shohat type;
- Скрининг и выявление гена, вызывающего агенезию мозжечка.
Приглашаем вас, пройти полноценное обследование в Институте генетики им. Рафаэля Реканати!